4p15.2缺失综合征1例报告及文献复习
王萌萌1
王菊莉1
曹洪涛2
陶英贤1
1.黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科,黑龙江佳木斯1540002.黑龙江省佳木斯市中心医院儿外科,黑龙江佳木斯154000
摘要：4号染色体短臂末端缺失综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn,WHS),是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见染色体病,是一组包括严重的发育迟缓、智力低下、小头畸形、“希腊头盔脸”、癫痫及多系统先天畸形组成的临床综合征.该病国内外报道极少.现将1例4p15.2缺失综合征的临床表现特点和诊治经过报道如下.
关键词：4号染色体短臂末端缺失综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)精神运动发育迟缓脑电图癫痫
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2020-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 574-576 )