癫痫患儿5例基因型表型分析及临床研究
郭廷宜1
滕紫藤1
李文博2
王华1
1.中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,辽宁沈阳1100042.本溪市卫生学校儿科,辽宁本溪117002
摘要：目的 分析5例癫痫患儿的临床资料,探究SCN9A基因突变相关性脑病的临床特点.方法 选取2017年9月至2018年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科就诊的80例癫痫患儿,完善二代测序检测存在SCN9A基因突变且SCN9A基因考虑为致病相关基因,对测序结果进行致病性分析,观察并记录患儿临床表现.结果 5例患儿均存在SCN9A基因突变,且均为错义突变,患儿存在局灶性发作,全面强直阵挛发作及肌阵挛发作,部分患儿存在智力或运动发育落后.结论 SCN9A基因突变多为杂合突变,本研究中发作形式为局灶性发作较多,可与发热相关,临床表型多样.
关键词：SCN9A基因突变癫痫脑病
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFCB06203)
论文发表日期：2020-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 802-804 )