儿童线粒体相关性癫痫研究进展
韩萧迪
方方
1.国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京1000452.国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京100045
摘要：癫痫是儿童最常见的神经系统疾病,也是线粒体病最常见的神经系统表现.由线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)或核DNA (nuclear DNA,nDNA)突变导致线粒体功能障碍引起的癫痫统称为线粒体相关性癫痫(mitochondrial epilepsies)[1-2].目前,线粒体相关性癫痫的具体致病机制不清,可归为遗传代谢性癫痫.国内对线粒体相关性癫痫的发作类型、脑电图特征以及临床表型和基因型关联性的研究报道较少.基因测序技术的进步极大促进了癫痫遗传学的发展,越来越多与癫痫相关的基因被发现,遗传性癫痫约占所有癫痫的30％[3].癫痫相关的基因涉及离子转运、细胞生长与分化、突触过程调控、细胞内及细胞间小分子的转运与代谢、基因转录与翻译调控,其中离子通道基因最常见.近年来,国际上报道线粒体病相关的核基因突变导致的以早发癫痫性脑病为表现的病例逐年增多,这不仅丰富了线粒体疾病的临床表型和基因型,也加深了对线粒体相关性癫痫的认识.本文对线粒体相关性癫痫可能的发病机制、临床表型、基因型、以及治疗等方面研究进展进行文献综述,旨在提高对线粒体相关性癫痫的认识.
关键词：线粒体相关性癫痫发病机制表型基因型
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81541115)首都卫生发展科研专项(2018-2-2096)
论文发表日期：2020-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 805-811 )