早期诊断Lesch-Nyhan综合征1例
辛庆刚1
赵澎1
舒剑波2
牛岩1
陈淑娟1
徐刚1
盛倩倩1
1.天津市儿童医院康复科,天津3001342.天津市儿童医院儿科研究所,天津300134
摘要：Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被称“自毁容貌综合征”,因其特征性自伤行为而被熟知.典型LNS诊断较容易,但对于临床表现不典型的早期LNS或变异型LNS诊断仍较困难,需结合实验室检测等辅助检查结果综合考虑.本文报道1例LNS婴儿临床特点,为儿科医师诊断提供参考.
关键词：精神运动发育迟缓Lesch-Nyhan综合征高尿酸血症自伤行为肌张力障碍
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2020-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 822-824 )