cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告)
帅瑞雪1
于玥2
韩连书2
叶军2
梁黎黎2
龚珠文2
高晓岚2
顾学范2
1.上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所,上海200092;海军军医大学附属长征医院儿科,上海2000032.上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科上海市儿科医学研究所,上海200092
摘要：目的 分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后.方法 回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的4例cblB型MMA患者的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并使用盖泽尔发育诊断量表、贝利婴儿发展量表对3例患者进行发育评估.结果 4例患者中男性1例、女性3例,均通过新生儿筛查确诊,1例患者生后出现黄疸、酸中毒、低血糖、低血钾后失访,其余3例患者随访至13～43月龄.基因检测发现6种变异,其中c.383T＞C(pL128P)为未报道变异.2例患者的基因变异类型与晚发型相关且维生素B12治疗有效,携带新变异的患者对维生素B12治疗无效.3例患者早期得到治疗,目前发育情况正常或处于边缘状态.结论 cblB型MMA患者临床异质性明显、病情轻重不一,维生素B12治疗对部分患者有效.新生儿筛查有助于此病的早期诊断、治疗及预后.
关键词：甲基丙二酸血症甲基丙二酸MMAB基因丙酰肉碱
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC0901505)
论文发表日期：2020-11-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 891-895 )
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