ALDH3A2基因纯合突变致 Sjogren-Larsson综合征1例并文献复习
郗宵
杨俊锋
李和平
兰翠霞
曾西
1.郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州4500002.郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州4500003.郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州4500004.郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州4500005.郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州450000
摘要：目的 分析Sjogren-Larsson综合征的临床过程并复习文献,探索其治疗方法.方法 对2019-03-05郑州大学第一附属医院康复医学科1例Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现、基因报告、康复治疗进行分析,并复习国内外文献.结果 患儿以运动、智力发育落后伴皮肤鱼鳞样改变3年余为代主诉入院.临床表现、基因检测报告均符合Sjogren-Larsson综合征的诊断,在规范康复治疗10 d后,可独坐约5 min,但家属要求出院,目前未再行康复治疗.结论 Sjogren-Larsson综合征是一种罕见的遗传性疾病,根据临床表现、基因检测可早期诊断本病.早期进行规范康复治疗,可改善患者的日常生活能力,但总体预后不良.故应提倡产前基因筛查,优生优育.
关键词：Sjogren-Larsson综合征ALDH3A2基因先天性鱼鳞癣样红皮病智力发育迟缓
分类号：R72(儿科学)
资助基金：河南省科技攻关项目(201702068)
论文发表日期：2021-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 57-59 )