常染色体隐性遗传性多囊肾病合并Caroli病一家系报告
骞佩
黄惠梅
索磊
韩艳
张敏
李志娟
梁楠
王莹
包瑛
西安市儿童医院肾脏科,陕西西安710003
摘要：常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)又称婴儿型多囊肾,是肾脏和肝内胆管的遗传性畸形,常见于新生儿期和婴儿期,童年型罕见,可有肝脾肿大、肾功能异常、贫血、高血压、呼吸衰竭等,最终可进展至终末期肾病[1].而Caroli病是一种罕见的先天性疾病,其特征是肝内胆管的多阶段囊状扩张,可伴有先天性肝纤维化,亦是一种常染色体隐性遗传病.
关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病Caroli病PKHD1基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2021-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 156-160 )