ECHS1基因突变相关线粒体病研究进展
吴淼娟1
胡春辉2
孙丹2
胡家胜2
刘智胜2
1.江汉大学,湖北武汉4300562.华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,湖北武汉430016
摘要：线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1是由核基因编码,其编码基因烯酰CoA水合酶(ECHS1)突变会导致短链烯酰辅酶A水合酶-1缺乏症(mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase-1 deficiency,ECHS1D,OMIM:616277),从而导致缬氨酸和脂肪酸的代谢障碍.该病通常在新生儿或婴儿期起病,多在儿童期死亡.其主要临床表现为严重精神运动发育迟缓、癫痫、神经退行性病变、肌张力障碍、呼吸功能不全、代谢性酸中毒、喂养困难等.
关键词：ECHS1脂肪酸β氧化缬氨酸Leigh综合征
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2016YFC1306202)武汉市科技创新平台(2014-160)福棠儿童科学基金(FTCSF-2018-05)
论文发表日期：2021-04-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 303-307 )