PPP2CA基因突变致智力障碍伴癫痫1例并文献复习
韩翔宇1
陶德双1
曹洪涛1
王菊莉1
吴丹1
曹思齐2
1.佳木斯市中心医院癫痫科,黑龙江佳木斯1540022.哈尔滨医科大学附属第三医院,黑龙江哈尔滨150081
摘要：蛋白磷酸酶2A (protein phosphatases of the type 2A,PP2A)是非常重要的蛋白磷酸酶,几乎存在于所有真核细胞中,该酶由3种亚基组成异三聚体结构,包括一个65 kU的结构亚基A(α/β),一个36 kU的催化亚基C(α/β)形成的核心酶和一个多样化的调节亚基B[1].亚基的多样性决定了该酶具有多种催化作用,结合的调节亚基不同,去磷酸化底物就不同,其参与多种细胞信号通路,能调节细胞周期、细胞分化、肿瘤抑制等多种生物学过程[2-3].
关键词：PPP2CA基因癫痫智力障碍
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2021-04-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 318-320 )