甲基丙二酸血症诊治及预后研究进展
韩笑1
韩炳娟2
朱薇薇3
1.山东大学,山东济南250012;山东大学附属济南市中心医院,山东济南2500132.济南市妇幼保健院,山东济南2500013.山东大学附属济南市中心医院,山东济南250013
摘要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传病,是由于使甲基丙二酰辅酶A (methylmalonyl-CoA)转化为琥珀酰辅酶A(succinyl-CoA)的甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)自身缺陷或者其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致,是一种常见的有机酸血症.MMA在全球的发病率约为1/127000～ 1/50000[1].随着新生儿疾病筛查的普及和串联质谱等技术的提高,越来越多的患儿可以得到早期诊治,从而使预后得到改善.本文就MMA的研究进展进行综述.
关键词：甲基丙二酸血症基因分型mRNA疗法康复预后
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2021-06-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 463-468 )