CDC45突变引起Meier-Gorlin综合征1例报告
王毅
巩纯秀
国家儿童医院中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京100045
摘要：迈尔-格林综合征(Meier-Gorlin Syndrome,MGS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床主要表现为身材矮小、小耳畸形及髌骨发育不良或缺如的三联征,又称耳-髌骨-身材矮小综合征[1],是引起原发性侏儒的疾病之一[2].该病于1959年由Meier等[3]首次报告,1975年Gorlin等[4]报告了具有相似表型的另1例患者.除常见的三联征外,该综合征还可表现为喂养困难、肺气肿、多种骨骼畸形、泌尿生殖器畸形等,面容可随年龄发生变化,婴儿期典型面容表现为小嘴、厚嘴唇、小下颌,成年期额头突出、宽鼻梁、鼻腔狭窄更为明显[5].
关键词：Meier-Gorlin综合征身材矮小小耳畸形髌骨缺如CDC45基因突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2021-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 478-480 )