Tay-Sachs病1例
吴沪军
花奕
张卫琴
袁哲锋
高峰
浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,浙江杭州310052
摘要：Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致 GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害.目前国内有关TSD的报道并不多见,仅马秀伟等[1]曾对该疾病进行过详细阐述,研究发现GM2型神经节苷脂沉积症(gangliosidosis,GM)患儿表现为进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应,可有视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐和共济失调等特点.现对浙江大学医学院附属儿童医院确诊的1例TSD患儿进行总结汇报,结合既往文献报道,探讨该病的临床特点,帮助我们早期识别诊断.
关键词：Tay-Sachs病β-氨基己糖苷酶神经节苷脂沉积病
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2021-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 555-557 )