DiGeorge综合征合并幼年特发性关节炎1例并文献复习
蒋丽君
潘杰
戎赞华
窦志艳
赵雪
河北医科大学第二医院儿科,河北石家庄050000
摘要：DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病.由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,导致胸腺和甲状旁腺发育不全或缺如从而引起先天性异常.该综合征不同表型间存在较大差异,同一家系基因型相同的情况下个体表型的严重程度可不同[1-2],少数可合并或以自身免疫性疾病为突出表现,如关节炎,此时容易误诊、漏诊.现对1例DGS合并幼年特发性关节炎患儿的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献,以提高其诊断正确率.
关键词：DiGeorge综合征关节炎基因检测
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2021-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 558-560 )