CLCNKB基因突变致巴特综合征1例报告及文献复习
刘永林
刘瑞
Bilal Haider Shamsi
神木市医院(西北大学附属神木医院)普儿科,陕西神木719300
摘要：1962年Bartter等因首先报道了2例非裔美国人[1]有代谢性碱中毒、醛固酮增多症、肾小球旁器增生等异常表现,而得名巴特综合征(Bartter's syndrome,BS)[2].它是一种遗传性肾小管疾病,主要表现为低钠血症、低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症,而血压正常或偏低[3].BS的主要发病机制是髓袢升支粗段上参与Nacl重吸收的转运蛋白功能缺陷,即Na-K-2Cl协同转运蛋白(NKCC2)、顶端钾离子通道(ROMK)或基底外侧氯离子通道(CLCNKB)[4]缺陷.该病是一种常染色体隐性遗传病,多年来,一些表型和基因型变异的BS已被确认[5].笔者医院确诊1例CLCNKB基因突变所致巴特综合征,现报告如下.
关键词：巴特综合征CLCNKB基因突变低钾血症代谢性碱中毒
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2021-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 637-640 )