MYO5B基因新发变异致微绒毛包涵体病1例并文献复习
李迪1
齐展2
伏利兵3
毛华伟4
刘钢5
刘小荣6
丁昌红7
张晶1
吴捷1
1.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院消化科,北京 1000452.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院出生缺陷遗传研究室,北京 1000453.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院病理科,北京 1000454.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院免疫科,北京 1000455.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院感染科,北京 1000456.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院肾脏一科,北京 1000457.国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京 100045
摘要：目的 提高临床对微绒毛包涵体病(MVID)的认识.方法 总结2021年4月经首都医科大学附属北京儿童医院疑难罕见病中心多学科综合会诊确诊的1例MVID患儿临床资料,并复习相关文献.结果 MVID临床表现为严重水样泻、反复代谢性酸中毒及喂养不耐受.小肠绒毛病理检查示小肠绒毛萎缩胞浆内排列整齐的微绒毛构成的包涵体,PAS染色(+)、免疫组化CD10(+),MYO5B基因纯合或复合杂合突变有助于诊断.同时该病例也扩展了MYO5B基因突变谱.该病需长期静脉营养及生命支持、防治感染等对症治疗,鸡尾酒疗法对该病仍处于临床试验阶段,效果不明确.结论 MVID罕见,对于MVID应加强认识,应结合临床表现早期行小肠绒毛病理及基因检测以协助诊断,该病在治疗方面仍存在较大挑战.
关键词：代谢性酸中毒微绒毛包涵体病MYO5B基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2021-09-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 689-692 )
英文信息