以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩1例报告
何娟1
戴园园2
1.宣城市人民医院,安徽宣城2420002.徐州医科大学附属医院儿科,江苏徐州221000
摘要：齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种遗传性常染色体显性遗传性神经变性疾病,以进行性痴呆、共济失调、舞蹈症、肌阵挛、癫痫和精神障碍等多种症状的可变组合为特征.绝大多数DRPLA家系来自日本,在中国人群中较为罕见[1],本文对临床收治的1例以癫痫为首发症状ATN1基因诊断明确的DRPLA患儿进行总结分析.
关键词：齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩癫痫基因检ATN1基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2021-09-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 706-709 )