尿素循环障碍的三级防控专家共识
北京医学会罕见病分会
中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组
中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组
中华预防医学会儿童保健分会
《中国实用儿科杂志》编辑委员会
摘要：尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程.在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋白质加速分解,各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中产生氨.此外,肠道微生物的脱氨基酶和尿素酶将部分氨基酸和尿素分解后产氨,并经肠道吸收.肝脏是尿素循环的主要器官,正常情况下,体内的大部分氨通过肝脏尿素循环形成尿素,自尿中排出,不会产生蓄积.而尿素循环障碍、严重肝损害、有机酸代谢病、脂肪酸代谢异常、线粒体病患者可能出现血氨蓄积,导致高氨血症,引起急性或慢性脑病及肝病,致残、致死率很高[1-3].
关键词：尿素循环障碍高氨血症遗传代谢病出生缺陷
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家重点研发计划(2018YFC-1002200)
论文发表日期：2021-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 725-730 )