从肝细胞基侧膜载体蛋白角度谈希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症
宋元宗
刘睿
暨南大学附属第一医院儿科,广东广州510630
摘要：希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是一种由SLC25A13基因突变,位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病.NICCD发病病理生理关键是肝细胞能量缺乏;除了胆小管膜上一系列载体蛋白,肝细胞基侧膜上NTCP、mEH、OATPs、MRP3、MRP4和Ostα/β等载体蛋白转运功能也可能受此影响而加重胆汁淤积及生化代谢异常.
关键词：希特林缺陷病胆汁淤积症肝细胞基侧膜转运蛋白
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81070279)国家自然科学基金(81270957)国家自然科学基金(81570793)
论文发表日期：2021-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 738-741 )
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