高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征的诊断与治疗
关函洲1
张改秀1
刘克战1
杨艳玲2
1.山西省儿童医院儿内科,山西太原0300132.北京大学第一医院儿科,北京100034
摘要：高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别困难,须通过生化代谢及基因分析才能确诊.文章从发病机制、临床表现、代谢特点、诊断和治疗的进展对HHH综合征进行归纳,以提高对本病的理解,为临床诊断和治疗提供参考.
关键词：尿素循环障碍高氨血症遗传代谢病
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)
论文发表日期：2021-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 752-755 )
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