迟发型尿素循环障碍的神经精神损害
初旭珺1
杨艳玲2
袁云1
1.北京大学第一医院神经内科,北京1000342.北京大学第一医院儿科,北京100034
摘要：尿素循环障碍是一组罕见病,为可治可防的遗传代谢病,由于尿素循环中酶或转运体活性减退或丧失导致尿素循环障碍,引起高氨血症、脑病及肝病.尿素循环障碍患者的发病年龄和严重程度取决于残余酶活性或转运体功能及发病诱因,多在儿童期发病,常于新生儿期或婴幼儿期出现高氨血症,导致严重脑损伤甚至死亡.据报道,高达10％的患儿16岁以后发病,由于部分酶缺陷引起迟发型尿素循环障碍,临床表型复杂.轻重程度不同的神经精神疾病为首发或主要表现.既往报道迟发型尿素循环障碍患者病死率为11％,早发现、早诊断、早治疗是改善患者预后的关键.
关键词：尿素循环障碍迟发型神经系统高氨血症精神异常
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2017YFC1001700)
论文发表日期：2021-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 756-758 )
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