JAK3新突变致不典型严重联合免疫缺陷病1例并文献复习
高婷婷1
咸雨蔚2
王大海1
张冉冉1
柏翠1
张秋业1
常红1
林毅1
1.青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科,山东青岛2660032.青岛市市立医院超声诊断科,山东青岛266011
摘要：目的 探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点.方法 对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献.结果 患儿为9岁女性,近4年反复感染,伴皮肤肉芽肿性改变,生长发育落后;实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降,淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少;基因测序示其JAK3基因复合杂合突变:c.1208G＞A(p.R403H)、c.3234G＞A(p.W 1078X),分别来源于父母.结论 年长儿如出现反复感染,应警惕不典型SCID的可能;JAK3基因突变可导致不典型SCID发生,但根据基因型很难推断临床表型是否典型.
关键词：严重联合免疫缺陷病JAK3基因不典型基因突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2021-10-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 792-795 )