X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识
中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组
北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组
摘要：X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM 307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20000[1],1937年由Albright等[2]首次报道.患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好.加强早期识别、诊断与治疗能力是降低X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病患者伤残的关键,为规范X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病的诊断和治疗,改善患者预后,减少残障发生率,参考国内外的经验及指南[3],中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组、北京医学会罕见病分会遗传代谢学会及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组就X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊断、治疗和预防策略进行讨论,达成共识.
关键词：X-连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病成纤维细胞生长因子23(FGF23)骨病专家共识
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2018YFC1002204)国家重点研发计划(2017YFC1001700)国家自然科学基金(82073560)
论文发表日期：2022-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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