儿童神经系统疾病糖皮质激素治疗专家系列建议之六——进行性假肥大型肌营养不良的治疗
中华医学会儿科学分会神经学组
摘要：1概况
进行性假肥大型肌营养不良是由于X染色体p21.2-p21.1上的DMD基因变异导致其编码的Dystrophin蛋白功能障碍所致的一种严重的X连锁隐性遗传肌肉病.依据其疾病发展及临床症状可分杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystro-phy,DMD,OMIM#310200)以及贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD,OMIM#300376).DMD患儿因Dystrophin蛋白缺失,起病年龄早,四肢呈进行性肌力减退及肌肉萎缩,未经治疗的DMD患儿多在青春期早期失去行走能力,中位死亡年龄在25岁左右.
关键词：糖皮质激素进行性假肥大型肌营养不良治疗
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2022-05-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 343-346 )