MORC2基因突变致DIGFAN综合征1例报告
陶亮
江伟
肖农
重庆医科大学附属儿童医院康复科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室,重庆400014
摘要：DIGFAN综合征(MIM 619090)是一种复杂的常染色体显性遗传的神经系统疾病,其致病基因为 MORC2(Microrchidia CW-type zinc finger protein 2,MIM 616661).MORC2基因是相关学者在近年来才发现与人类疾病相联系的,尤其是神经系统疾病[1-3],其突变后的常见表型为腓骨肌萎缩症2Z型[4-6](Charcot-Marie-Tooth disease,CMT,MIM 616688),而近年来已发现DIGFAN综合征为该基因突变的新表型[7].
关键词：MORC2基因DIGFAN综合征发育迟缓生长障碍
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2022-05-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 396-399 )