糖原累积病Ⅸa型临床表型基因型及转归分析
杨峰霞
谭丽梅
叶家卫
房春晓
龚余
徐翼
广州市妇女儿童医疗中心肝病及感染性疾病科,广东 广州 510120
摘要：目的 总结糖原累积病Ⅸa型(GSD Ⅸa)的临床、实验室检查、基因突变特点及预后,加强对该类疾病的认识.方法 对2016年9月至2020年9月在广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的18例GSD Ⅸa型患儿的临床、实验室检查、基因突变及预后资料进行回顾性分析.结果 18例患儿均为男性,发病中位年龄为1岁10月龄.18例均有肝肿大及转氨酶升高;矮小8例(44.44％);空腹血糖低11例(61.11％);高甘油三酯血症7例(38.89％);高胆固醇血症6例(33.33％);高乳酸血症12例(66.67％).共检出17种突变,均为半合突变,以错义突变为主,10种为未见报道的突变,其中2种为新发突变.9例进行了肝活检,病理结果均符合典型GSD表现,4例(44.44％)伴有汇管区灶性纤维增生;6例(66.67％)有肝细胞脂肪变性.除1例未治疗外其余患儿均给予改善饮食、口服生玉米淀粉,临床及生化表现均有改善.结论 肝肿大、转氨酶升高与GSD Ⅸa型高度相关,基因检测可明确诊断及分型.该病多数预后好,但部分可能会进展为肝纤维化,需加强随访.
关键词：糖原累积病临床特征预后基因突变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2022-06-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 464-469 )
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