遗传性骨病的病因及分类
吴薇
梁雁
华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,湖北武汉430030
摘要：遗传性骨病(genetic skeletal disorders,GSD)是一类由遗传物质改变导致的遗传性疾病.遗传性骨病虽然相对罕见,但其致畸率、致残率高,会影响青少年的身心健康.近年来,随着分子生物学检测技术的发展,遗传性骨病中许多潜在的致病基因被发现.该文主要聚焦遗传性骨病的病因和分类,希望能为我国GSD的临床诊疗及科学研究提供帮助.
关键词：遗传性骨病病因分类致病基因
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2022-08-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 575-579 )
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