干骺端发育不良的分类及诊治进展
范歆
彭燕
李川
陈少科
广西医科大学第二附属医院儿科,广西南宁530007
摘要：干骺端发育不良是一组罕见遗传性骨骼发育不良,其特征是干骺端形态不规则,伴或不伴有其他骨骼畸形,骨外系统表现.根据最新的遗传性骨病分类,将具有长骨干骺端改变的10种疾病归类为干骺端发育不良.此类疾病表型异质性大,与多种遗传性骨病的表型重叠,应在典型影像学特征的基础上,结合临床表型、分子遗传学检测以确诊.本病目前尚无特效的治疗药物,针对发病机制相关信号通路的靶向治疗药物正在研究中,生长激素对于改善患者身高的有效性和安全性仍有待进一步研究.
关键词：干骺端发育不良遗传性骨病诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(82160172)
论文发表日期：2022-08-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 583-588 )
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