儿童遗传性甲状旁腺功能减退
吴蔚
傅君芬
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,浙江杭州310000
摘要：甲状旁腺素分泌减少或激素抵抗都会导致功能不足的症状,分别称之为甲状旁腺功能减退(HP)和假性甲状旁腺功能减退(PHP),两者均表现为低钙血症,多伴有高磷血症.HP分为获得性和遗传性两大类,成人基本为获得性,而儿童发病率低,多由遗传变异导致.PHP则一般和GNAS基因变异相关,属于遗传罕见病,类型多,临床表现变异大,诊断需要结合临床表现和遗传检测.HP和PHP的主要治疗都是针对低钙血症补充钙剂和活性维生素D,治疗期间要监测肾钙质沉着.同时PHP还需要关注其他激素抵抗和 Albright's 骨营养不良(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO)的症状,予以相应的随访和治疗.
关键词：儿童甲状旁腺功能减退假性甲状旁腺功能减退遗传诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：浙江省自然科学基金基础公益研究计划项目(LSZ19H070001)
论文发表日期：2022-08-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 606-613 )
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