溶酶体贮积症的骨改变
张尧
熊晖
北京大学第一医院儿科,北京100034
摘要：遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一大类以生化代谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病,已命名的IMD近1500种.溶酶体贮积症是由于溶酶体内多种酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白基因变异所致的一大类以多系统损害为特征的遗传代谢病.以黏多糖贮积症为代表的多种溶酶体贮积症可出现特征性的多发性骨发育代谢障碍.该文简要介绍一些以骨改变为特征的溶酶体贮积症.
关键词：溶酶体贮积症黏多糖贮积症戈谢病骨发育不良
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2022-08-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 613-618 )
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