糖原累积病Ⅰ a型的诊断治疗和预防专家共识
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会
中国妇幼保健协会儿童早期发展专业委员会
中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组
中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组
中国医师协会儿科医师分会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组
中华预防医学会残疾预防与控制专业委员会
中华预防医学会儿童保健分会
北京医学会罕见病分会
深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心
中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组
中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会
摘要：糖原累积病Ⅰa型(glycogen storage disease type Ⅰa,GSDIa)是一种可治疗的罕见病,为常染色体隐性遗传病.由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,糖原在肝脏、肾脏和小肠中过度累积,患者常有空腹低血糖、肝肿大、矮小及肾脏病变等多系统损害.GSDIa的确诊需结合临床表现、生化代谢、基因检测等综合判断,个体化饮食治疗可改善多数患者的预后,通过遗传咨询及产前诊断可以预防高危家庭的再发风险.为提升医务工作者对GSDIa型的诊断、治疗及防控能力,推动GSDIa型的规范化诊断和治疗,结合国内外研究进展和指南,国内多学科同行制定本共识.
关键词：糖原累积病Ⅰa型肝病低血糖共识
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2019YFC1005100)深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项(2019SK1010)
论文发表日期：2022-09-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：9( 641-649 )
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