多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学研究进展
叶梅玲1
周朵2
黄新文2
1.浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,浙江杭州310052;浙江省台州医院台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院,浙江台州3170002.浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,浙江杭州310052
摘要：多种酰基辅酶A脱氢酶缺之症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)是由于线粒体氧化呼吸链脱氢产生的电子传递障碍导致脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢障碍的一组临床异质性遗传病[1].可通过串联质谱分析血酰基肉碱水平对MADD进行新生儿筛查,不同国家和地区新生儿发病率差异较大,美国发病率为1/378 272,德国发病率为1/195 000,澳洲发病率为1/2 000 000～1/750 000,土耳其发病率为 1/15 000[2-3].
关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学核黄素
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(82073560)
论文发表日期：2022-09-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 713-717 )