1例胭窝翼状蹼综合征患儿及家属IRF6基因突变的检测
孙一丹
孙晓晗
曲辉
任立红
哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科,黑龙江哈尔滨150086
摘要：目的 对收集的胭窝翼状蹼综合征(popliteal ptergium syndrome,PPS)患儿及家属进行临床表现分析,并进行IRF6基因的突变检测,提高对该疾病的认识.方法 通过对就诊于2015年哈尔滨医科大学附属第二医院的1例PPS患儿及家属进行调查、临床检查和系谱分析,并总结患儿临床资料.在IRF6基因内设计引物扩增编码区及其邻近剪接内含子序列,经分段PCR和DNA测序对比,检测IRF6基因突变情况.结果 收集的PPS家系符合常染色体显性遗传特征,先证者及其母亲均患有唇(腭)裂、双侧胭窝赘肉及外阴发育畸形.患儿及其母亲IRF6基因外显子4发现c.251G＞A(编码区第251号核苷酸由G变为A)的杂合核苷酸变异,该变异导致第84号氨基酸由Arg变为His(p.Arg84His),为错义变异.结论 发现病例及家属IRF6基因存在突变,在第4外显子发现c.251G＞A突变,该错义突变可能是PPS的致病因素,可为基因诊断和遗传咨询提供参考依据.
关键词：胭窝翼状蹼综合征IRF6基因基因突变
分类号：R72(儿科学)
资助基金：黑龙江博士后启动基金(LBH-Q17099)
论文发表日期：2022-11-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 861-864 )
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