Cockayne综合征1例报告
沈晓燕
阮雯聪
李海峰
浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州310005
摘要：Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的多系统遗传性疾病,由Cockayne在1936年报道第1例而得名,属于常染色体隐性遗传病[1].Cockayne综合征主要表现为全面发育迟缓、身材矮小、光敏性皮炎、早衰面容、小头畸形、视力听力损害、龋齿等.它具有由遗传异质性赋予的复杂表型,其最主要的致病基因是ERCC8(Cockayne syndromeA,CSA)和 ERCC6(Cockayne syndromeB,CSB),分别位于第5和第10号染色体,ERCC6的突变约占病例的75％,而ERCC8的突变约占病例的25％[2],也与XPB、XPD和XPG等基因突变相关[3].目前国内对Cockayne综合征的报道较少,2021年浙江大学医学院附属儿童医院确诊了 1名Cockayne综合征患儿,对其进行康复训练、家庭康复指导和定期评估随访,康复效果良好,现报道如下.
关键词：Cockayne综合征ERCC6基因儿童
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家中心自主设计项目(S20A0002)浙江省基础公益研究计划项目(LBY21H170002)
论文发表日期：2022-11-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 877-880 )