儿童遗传性痉挛性截瘫临床与康复进展
姜红芳
余永林
阮雯聪
李海峰
浙江大学医学院附属儿童医院康复科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,浙江杭州310000
摘要：遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一组单基因缺陷导致的罕见的神经退行性疾病,主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉痉挛.HSP根据遗传、表型和分子病理生理机制进行分类.虽然基因检测已广泛使用,但仍有局限性,在大多数疑似病例中不能进行分子诊断.目前的治疗措施有助于管理这种疾病,但治疗结果仍不能令人满意.文章旨在对HSP的临床诊断、治疗及康复研究进展进行综述.
关键词：遗传性痉挛性截瘫诊断治疗康复
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家中心自主设计项目(S20A0002)
论文发表日期：2023-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 19-23 )
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