CBS基因突变致经典型高同型半胱氨酸尿症1例并文献复习
付小惠1
吴非霏1
崔冬1
胡宇慧1
廖建湘2
陈淑丽1
1.中国医科大学深圳市儿童医院遗传代谢科,广东深圳5180382.中国医科大学深圳市儿童医院神经内科,广东深圳518038
摘要：CBS基因缺陷引起的经典型高同型半胱氨酸尿症主要累及心血管系统、神经系统、骨骼及眼部等,确诊需依靠基因检测.文章回顾性分析1例经典型高同型半胱氨酸尿症所致多发性血栓形成患儿的临床资料并复习相关文献,提示对于不明原因的儿童颅脑静脉血栓形成,需高度警惕CBS基因突变的可能,尽早完善基因检查并尽早规范治疗.对于维生素B6无反应的患儿,在严重并发症出现之前,可尽早行肝移植根治.
关键词：CBS基因经典型高同型半胱氨酸尿症静脉血栓肝移植
分类号：R72(儿科学)
资助基金：深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201812005)深圳市医学重点学科建设经费资助(SZXK033)
论文发表日期：2023-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 70-73 )
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