多发性骨溶解综合征伴肾病综合征1例
张海美
张洪霞
刘雪梅
潘艳艳
王兴翠
童桂霞
王雪
山东大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科,山东济南 250022
摘要：报道以"浮肿、蛋白尿、关节肿痛及活动受限"为特征的2岁8月龄患儿1例,经基因检测结果为MAFB基因c.209C＞T(p.P70L)杂合变异,该基因为国外已报道的罕见的致病突变,患儿父母无该基因突变.根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为多发性骨溶解综合征,同时,对本病进行文献复习,为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴.
关键词：多发性骨溶解综合征肾病综合征MAFB基因蛋白尿
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2023-01-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 74-76 )
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