染色体微阵列分析技术应用于筛查胎儿先天性心脏病的研究进展
张晓萌
叶玉娇
王献民
四川省妇幼保健院儿童心脏病中心成都医学院附属妇女儿童医院,四川 成都610045
摘要：先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一种常见的出生缺陷,是由环境和遗传因素共同引起,其中遗传因素发挥着主要作用.G显带核型检测、荧光原位杂交,及染色体微阵列分析(CMA)技术是目前常见的基因诊断技术,近年来,CMA技术已逐渐成为产前诊断胎儿CHD的一线方法.CMA的主要优点之一是它能够精确定义不平衡区域,可明确诊断微缺失或微重复综合征,同时也可检测到大量的临床意义不明的拷贝数变异.在检测产前样本中总拷贝数变异时,拷贝数变异检测具有高可靠性、准确性和再现性的特点.但在许多情况下,拷贝数变异对CHD患儿心脏发育的影响尚不清楚.该文将以染色体微阵列分析技术为重点,对其在胎儿CHD的诊断意义及预后指导作一综述.
关键词：先天性心脏病产前诊断染色体微阵列分析拷贝数变异胎儿
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2023-02-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 140-144 )
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