SSR4基因新发突变致先天性糖基化障碍Iy型1例报告
孙文强
朱雪萍
苏州大学附属儿童医院新生儿科,江苏苏州,215025
摘要：回顾性分析2021年7月苏州大学附属儿童医院收治的1例生后4h因呼吸窘迫入院的男性SSR4基因突变导致的先天性糖基化障碍-Iy型患儿的临床、随访资料及基因检测结果,显示患儿SSR4基因存在1个半合变异c.80_96dei,该变异遗传自患儿母亲.结合文献分析,该病患儿常合并有容貌畸形、喂养困难和中至重度全面发育迟缓,早期基因检测有助明确诊断并进行对症干预,改善其预后.
关键词：先天性糖基化障碍Iy型SSR4基因外观畸形发育迟缓
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81971423)国家自然科学基金(82271741)江苏省重点研发计划(社会发展)项目(BE2020658)
论文发表日期：2023-02-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 151-153 )
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