以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告
谢柳璐
李燕虹
郑如江
马华梅
陈秋莉
中山大学附属第一医院,广东广州510080
摘要：文章报告了 1例以皮肤异位骨化为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)的临床与基因型关系,并进行了文献复习.该例患儿以皮肤硬结起病,病理活检提示皮肤异位骨化,GNAS1基因检测示外显子编码区杂合致病突变:c.140-2A＞G,突变源于母亲.认为PHP可以异位骨化为首发症状,该病例丰富了此类罕见病的数据.
关键词：假性甲状旁腺功能减退症异位骨化Albright遗传性骨营养不良GNAS基因
分类号：R72(儿科学)
资助基金：广东省科技计划项目(2010B031600230)广东省医学科研基金(A2021105)
论文发表日期：2023-03-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 238-240 )
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