单核细胞增多为特征的湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例并文献复习
罗贤泽
赵芹
唐雪梅
赵晓东
吴俊峰
重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染免疫重庆市重点实验室,重庆400010
摘要：为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的特殊表型.回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果,并复习相关文献.结果发现,患儿出生后以血小板减少及贫血为主要表现,伴肝脾肿大及间断血便,血常规提示白细胞、中性粒细胞及单核细胞增高,血红蛋白及血小板降低,外周血及骨髓原始幼稚细胞不高,考虑幼年型粒单核细胞白血病(JMML)可能.JMML相关基因和染色体核型未见异常.由于WAS蛋白(WASP)明显表达减少,WAS基因存在一处半合子突变(c.151G＞T,p.V51F),最终确诊为WAS.WAS临床表型变异大.对于早发血小板减少的男婴,建议检测WAS蛋白和WAS基因进行筛查.
关键词：湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征幼年型粒单核细胞白血病临床表型
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(No.81601438)
论文发表日期：2023-04-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 314-320 )
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