2021年《儿童和青少年杂合家族性高胆固醇血症风险评估和临床管理专家共识》解读
蔡雨芯
程仕彤
王绿娅
中国医科大学附属第一医院检验科国家医学检验临床医学研究中心中国医学科学院医学检验创新单元,辽宁沈阳,110001
摘要：家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传代谢性疾病,由于基因突变导致体内低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高,皮肤多部位黄色瘤和早发动脉粥样硬化(AS).临床将FH分为纯合FH(HoFH)和杂合FH(HeFH)两种类型,HoFH较罕见且严重,而HeFH较为常见,早期诊断、治疗有利于患者预后改善长期的生活质量.近年来国际上已出台多个成人FH管理指南,但针对儿童和青少年的指南报道较少.近期塞尔维亚预防儿科协会和国际脂质专家小组联合发表了《儿童和青少年杂合家族性高胆固醇血症风险评估和临床管理专家共识》,并提出儿童HeFH心血管风险评估和临床管理的综合办法.文章对该共识进行详细解读,以期为中国儿童和青少年HeFH心血管风险评估和临床管理提供参考.
关键词：家族性高胆固醇血症杂合儿童心血管风险血管表型
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家重点研发计划(2021YFC2500600)国家重点研发计划(2021YFC2500602)
论文发表日期：2023-05-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 335-340 )
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