X-连锁无丙种球蛋白血症合并寻常型鱼鳞病患儿的临床及免疫学特征分析
毛小兰1
邓梦月1
李悦1
李玉璐1
朱进2
唐雪梅1
毛华伟1
1.国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科,重庆4000142.国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院临床病理诊断中心,重庆400014
摘要：X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Iinked agammaglobulinaemia,XLA)是BTK基因突变导致的原发性免疫缺陷病,寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因突变导致的不完全外显单基因遗传病,目前尚无共同发病的报道.该文首次报道2017年5月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治1例XLA合并寻常型鱼鳞病患儿.由于临床表型不典型,XLA诊断延迟.临床实践中,临床医生需注意XLA表型谱变异,对不典型表型需高度警惕.免疫学检查和基因测序有助于疾病诊断,同时全外显子基因检测对不典型遗传疾病的确诊具有重要临床意义.
关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症寻常型鱼鳞病胃肠道疾病全外显子测序
分类号：R72(儿科学)
资助基金：重庆英才青年拔尖人才项目(CQYC201905003)重庆市中青年医学高端人才项目(2019181)
论文发表日期：2023-05-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 395-400 )
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