赖氨酸尿性蛋白耐受不良1例报告
易迎晴
钟礼立
王珍
林小娟
丁小芳
湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)儿童医学中心,湖南长沙410005
摘要：6月龄男性患儿因咳嗽1个月余于2021-06-22入院,该例生长发育落后于同龄儿,肝脾肿大,多次查乳酸脱氢酶及甲胎蛋白明显高于正常值,尿乳清酸及尿嘧啶轻度增高,血氨正常.胸部CT示间质性肺炎,肝脏活检电镜下提示部分肝细胞内有大小不一的脂滴沉积,部分肝细胞内有较多色素颗粒沉积.经全外显测序显示SLC7A7基因复合杂合变异,最终诊断赖氨酸尿性蛋白耐受不良.该病属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,病变早期诊断及时治疗可显著改善患儿预后,但因其常常累及多个系统,临床表现缺乏特异性,极易被漏诊或误诊,6月龄内小婴儿诊断该病罕见,文章总结该例临床特点及诊治经过,并结合相关文献,为早期诊断该类疾病及其并发症防治提供了参考依据.
关键词：赖氨酸尿性蛋白耐受不良赖氨酸SLC7A7基因
分类号：R72(儿科学)
资助基金：湖南省儿童呼吸疾病重点实验室项目(2019TP1043)
论文发表日期：2023-06-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 477-480 )
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