新生儿基因筛查应用现状与趋势
章锦曼1
章印红1
韩连书2
朱宝生3
1.昆明理工大学环境科学与工程学院,云南昆明650500;云南省第一人民医院妇产科国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室,云南昆明6500322.上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科,上海2000923.云南省第一人民医院妇产科国家卫生健康委西部孕前优生重点实验室,云南昆明650032
摘要：新生儿基因筛查是利用基因检测技术,对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查,如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等.虽然新生儿基因筛查目前成本较高,某些基因变异的致病性误判可能导致假阳性诊断,但因其一次检测可以筛查上百种遗传性疾病,高效灵敏,不依赖于患儿表型就可做出症状前诊断,是新生儿疾病筛查发展中具有重要里程碑意义的创新之举.新生儿基因筛查服务的逐步应用,将使得更多的遗传病患儿在疾病损害发生前得到诊断和治疗干预,减轻和避免疾病对儿童造成不可逆转的健康损害.
关键词：新生儿筛查遗传病基因检测症状前诊断
分类号：R72(儿科学)
资助基金：云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心基金项目(2019ZF015)国自然地区基金项目(82260645)云南省卫生科技计划项目(2017NS231)云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项(202101AY070001-262)
论文发表日期：2023-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 498-501 )
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