多组学技术在新生儿遗传代谢疾病筛查中的应用
邹卉
郭元芳
山东第一医科大学附属济南妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,山东济南250000
摘要："组学"是从整体水平以全局眼光对机体的生命活动规律进行研究,多组学技术是将2个及以上的单一组学联合起来进行综合分析的技术.新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生后,足跟采血进行检测,对危及儿童生命、影响生长发育的疾病进行早期诊断、早期干预,以避免疾病性伤残的技术,国内新生儿遗传代谢病筛查自20世纪80年代开始普及,并通过母婴保健法立法保障实施,目前筛查技术不断提高,根据不同遗传代谢病的特征及临床表型及其生物标记物特点,多组学技术如生化组学、代谢组学、酶学、分子技术等被应用于新生儿疾病筛查,可筛查的病种也不断增加,已经从最初原 国家卫生部要求的 两病——苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查发展到氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病以及免疫缺陷病、神经肌肉病等数十种疾病.
关键词：遗传代谢病筛查生化检测酶学检测基因检测
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家科技部重大研究专项(2021YFC1005305)
论文发表日期：2023-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 506-510 )
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