多学科诊疗在新生儿筛查中的重要性
黄永兰
广州市妇女儿童医疗中心,广东 广州510180
摘要：新生儿筛查是出生缺陷三级预防,是重要的公共卫生项目之一,通过早诊断、早治疗,降低致死、致残率,改善出生人口素质.随着串联质谱及基因检测技术的进步,酶替代及基因修正等治疗的可及性增加,少数罕见遗传病逐步成为新生儿筛查候选病种.建立以筛查中心为主导、与筛查病种相适应的多学科诊疗团队,为筛查确诊的罕见病患儿提供及时、个体化、专业化、全方位的一站式筛、诊、治方案,是未来新生儿筛查努力的方向.
关键词：新生儿筛查多学科诊疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：广州市科技计划项目(202201020618)
论文发表日期：2023-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 510-513 )
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