新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果判读
梁黎黎
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科,上海200092
摘要：遗传代谢病是由于基因缺陷导致体内某些物质代谢障碍,病种繁多,可累及多系统,临床表现无特异性.如未早期诊断和干预,总体预后差.串联质谱可检测血中的氨基酸和肉碱,是诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病的有效手段,近年来被越来越广泛地应用于新生儿疾病筛查,大大有利于遗传代谢病的早期诊断.文章对新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果的判读进行介绍.
关键词：串联质谱新生儿疾病筛查遗传代谢病
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2023-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 516-520 )
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