新生儿苯丙酮尿症筛查诊断方法与治疗现状
王晓华
内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科,内蒙古呼和浩特010010
摘要：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌吟缺陷引起苯丙氨酸(Phe)代谢障碍所导致.其临床表现不一,主要表现为发育迟缓、智力低下、小脑萎缩、湿疹、毛色浅淡、鼠气味等症状.如能得到及早筛查诊断,并给予积极治疗,则可避免上述临床表现发生.文章主要就当前PKU的筛查诊断方法与治疗现状进行阐述,以期为临床医生进一步认识该病提供指导.
关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸诊断治疗
分类号：R72(儿科学)
资助基金：国家自然科学基金(81860168)内蒙古自然科学基金项目(2016MS0858)
论文发表日期：2023-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 520-524 )
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