儿童白塞综合征33例临床特征分析
陈风华
安云飞
唐雪梅
重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院,重庆400014
摘要：目的 探讨重庆医科大学附属儿童医院儿童白塞综合征(BS)临床特征,以提高临床医师对该病的认识.方法 回顾性分析2009年1月至2022年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科住院的33例BS患儿资料,总结临床表现、实验室检查及治疗方式等.结果 33例中男21例、女12例,男女比例1.75:1.起病年龄6月龄20 d至16岁2月龄,平均年龄(6.5±4.1)岁.确诊年龄7月龄至16岁4月龄,平均确诊年龄(8.9±4.2)岁.发病至确诊10d至12年不等,中位时间1.0(3.4)年.具有相关疾病家族史6例.首发症状最常见为口腔溃疡,其次为发热、消化系统症状.所有患儿均存在复发性口腔溃疡(3 3例,100％),消化系统表现、生殖器/肛周溃疡2 2例(66.7％),皮肤损害13例(39.4％)、关节症状11例(33.3％),眼部并发症10例(30.3％),神经系统表现9例(27.3％),血管受累5例(15.2％).有8例(24.2％)出现白细胞数升高,16例(48.5％)血红蛋白降低,免疫学指标异常较少.1例TNFAIP3基因在6号染色体第7外显子c.1804A＞T(p.T602S)错义突变(母源),诊断为A20单倍剂量不足(HA20).符合白塞病国际评分标准(ICBD)29例(87.9％),符合儿童白塞病标准(PEDBD)21例(63.6％).26例(78.8％)加用泼尼松治疗,其中8例使用甲泼尼龙(1～2 mg/kg,日2次,3～11 d)静脉滴注,部分合并免疫抑制剂(环孢素、甲氨蝶吟等)治疗;10例联合使用生物制剂(英夫利西单抗、托珠单抗)治疗,症状及炎症指标均得到较好控制,激素逐渐减量.结论 BS患儿以黏膜损害为主要表现,胃肠道及眼部受累明显.起病年龄较小,有家族史,症状较重患儿需警惕类BS样表现的原发性免疫缺陷病.生物制剂在儿童BS治疗中已有初步应用,仍需较大样本量的研究评估其安全性及有效性.
关键词：白塞综合征儿童A20单倍体剂量不足
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2023-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 530-535,540 )
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