KCNMA1基因相关神经系统疾病表型谱及治疗研究进展
田小娟
丁昌红
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经中心神经内科,北京100045
摘要：近年来,癫痫与运动障碍共患逐渐受到神经科医生的关注.其中离子通道病是其重要病因.KCNMA1基因为钾离子通道编码基因,KCNMA1变异相关神经系统疾病表型谱包括阵发性非运动诱发性运动障碍和(或)癫痫.文章旨在针对KCNMA1基因变异相关神经系统疾病表型谱及治疗进行系统总结,以指导临床工作.
关键词：癫痫离子通道病KCNMA1基因
分类号：R72(儿科学)
资助基金：中国抗癫痫协会癫痫科研基金(CU-2022-018)
论文发表日期：2023-07-06
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 541-544 )
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